FDA approves CRISPR to cure sickle cell disease/La FDA aprueba CRISPR para curar la anemia de células falciformes

in #science16 days ago


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Sickle cell disease is a hereditary disease that affects to a greater extent people of Mediterranean or African descent, this disease causes malformations in the red blood cells that are responsible for transporting oxygen throughout the body.

La enfermedad de células falciformes también llamada "drepanocitosis" es una enfermedad hereditaria que afecta en mayor medida a personas con descendencia mediterránea o africana, esta enfermedad provoca malformaciones en los glóbulos rojos que son los encargados de transportar oxígeno por todo el organismo.

To be affected, the defective gene must be inherited from both parents to have the symptoms of the disease, red blood cells normally have a circular shape but the blood cells of people affected by sickle cell disease have these in the shape of a crescent or sickle and from there it derives its name.

Para verse afectado el gen defectuoso ha de heredarse de ambos padres para tener los síntomas de la enfermedad, los glóbulos rojos normalmente tienen forma circular pero los glóbulos de las personas afectadas de drepanocitosis tienen estos en forma de media luna o de hoz y de ahí deriva su nombre "falciforme" significa "con forma de hoz"


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This malformation means that the amount of oxygen they can transport is considerably reduced, so that affected people manifest fatigue, shortness of breath, dizziness and terrible pain that can last for days, strong enough to have to be admitted to hospital .

Esta malformación hace que la cantidad de oxígeno que pueden transportar se ve disminuida considerablemente por lo que las personas afectadas manifiestan cansancio, falta de aliento, mareos y terribles dolores que pueden llegar a durar días, lo suficientemente fuertes para tener que ser ingresados en un hospital.

Currently sickle cells are treated with regular transfusions and bone marrow transplants, but compatible donors are not always willing to donate part of their marrow, fortunately that can change with the use of the now famous CRISPR gene editing tool from the which we have already talked about in this blog.

En la actualidad las células falciformes se tratan con transfusiones regulares y transplantes de médula ósea, pero no siempre se encuentran donantes compatibles y dispuestos a donar parte de su médula, afortunadamente eso puede cambiar con la utilización de la ya famosa herramienta de edición genética CRISPR de la que ya hemos hablado en este blog.


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For the forgetful, I remind you that CRISPR is a molecular tool made of RNA capable of finding a specific sequence of genes, once found, the Cas9 protein is capable of cutting the DNA strand at that point, destroying the defective gene and placing the version repaired and functional of the new gene.

Para los olvidadizos os recuerdo que CRISPR es una herramienta molecular fabricada de ARN capaz de encontrar una secuencia específica de genes, una vez encontrada la proteína Cas9 es capaz de cortar en ese punto la hebra de ADN, cargarse el gen defectuoso y colocar la versión reparada y funcional del nuevo gen.

After 6 years of study, the US drug agency (FDA) has approved the use of CRISPR-Cas9 to replace the defective gene with a new one, for this they use stem cells from the patient himself that, after repairing the defective gene, return to be inserted into the patient's bone marrow so that it begins to generate red blood cells in perfect condition.

Después de 6 años de estudio la agencia del medicamento de EEUU (FDA) ha aprobado el uso de CRISPR-Cas9 para sustituir el gen defectuoso por uno nuevo, para esto utilizan células madre del propio paciente que, después de repararles el gen defectuoso, vuelven a insertarse en la médula ósea del paciente para que empiece a generar glóbulos rojos en perfecto estado.

More information/Más información
https://news.berkeley.edu/2021/03/30/fda-approves-first-test-of-crispr-to-correct-genetic-defect-causing-sickle-cell-disease/

https://www.fda.gov/news-events/comunicados-de-prensa/la-fda-aprueba-nuevo-tratamiento-para-la-anemia-falciforme