HEMOFILIA
Imagen tomada de Google; Link
En esta ocasión vamos a estudiar una enfermedad que produce alteración del factor VIII de coagulación; haciendo un repaso de los factores de coagulación debemos recordar que alguno de estos son lo que se denomina Zimógenos (enzimas que se encuentran inactivos), los cuales en conjunto con otros elementos ayudan en la formación del tapón de hemostasia.
Esto depende de 3 factores (plaquetas, endotelio y factores de coagulación) la hemostasia en forma académica se divide en 2 vias (primaria y secundaria) siendo la primaria las acciones inmediatas o fenómenos de liberación de sustancias vasculares y la aglutinación de las plaquetas. La secundaria se refiere a la activación de los factores de coagulación.
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Hemostasia Secundaria
Su alteración son las enfermedades hemofílicas y para entenderla debemos dominar la cascada de coagulación y los tiempos en los que estos ocurren. Este fenómeno se une en la activación del factor X el cual se activa a través de 2 vías:
- Intrínseca: es un poco compleja requiriendo la participación de varios factores; se inicia en una fase de contacto por la participación de 4 sustancias. Primero el factor XII que se activa actúa en el XI junto con los quininógenos de alto peso y la precalicreína, los cuales activan al factor IX quien activa al factor X necesitando la ayuda del cofactor VIII, fosfolipido y Ca++.
- Extrínseca: se activa a través de la participación de 2 factores; Uno es el tisular liberado en la ruptura del endotelio y el factor VII en presencia de Ca++ el cual es importante en la hemostasia.
Cuando se activa X se entra en la vía final o común, en la cual el X activa al II (protrombina) volviéndolo trombina pero necesita de la ayuda de factor V, fosfolípido y Ca++ (este complejo se llama protrombinasa). La trombina es una enzima reactiva que tiene como blanco el fibrinógeno o factor I degradándolo y liberando la fibrina (ya este es el coágulo y es la hemostasia como tal). Esta fibrina es inestable y es el factor XIII el que la estabiliza.
Varios de estos pasos se miden en laboratorio denominados estudios de coagulación:
- PTT (tiempo de tromboplastina parcial): su valor normal está en 6 segundos del control. Si el PTT del control es de 30 seg, lo normal sería 30-6 a 30+6 (24 seg – 36 seg).
- PT (tiempo de protrombina): evalúa la vía intrínseca, el tiempo normal es de 2 segundos del control. Si el PT es de 12 seg, lo normal sería 12-2 a 12+2 (10 seg – 14 seg).
- TT (tiempo de trombina): indirectamente estamos evaluando el fibrinógeno. El tiempo normal está a 2 seg del control.
- Tiempo de sangría: mide la función de plaquetas y el endotelio, se mide directamente en el paciente haciendo una herida controlada y esperar a que coagule y cronometrar.
- Tiempo de retracción del coágulo: mide la función de las plaquetas, se coloca sangre en un tubo sin anticoagulante y esperar a que se retraiga.
- Cuantificación de fibrinógeno: método en el que se mide la cantidad de fibrinógeno entre 200 y 400 mg/dl.
Se complementan con contaje de plaquetas.
Características de algunos factores
Factor de Von Willebrand: es el transportador de VIII por lo tanto si este está ausente habrá también carencia de VIII.
VIII: tiene una vida media baja y su déficit produce la enfermedad llamada hemofilia A.
IX: tiene vida media que duplica al factor 8, mayor distribución vascular y su déficit produce hemofilia B.
Definición de Hemofilia
Coagulopatía hereditaria recesiva ligado al sexo femenino, produciendo ausencia o disminución de factores (VIII ó IX) dependiendo si es A o B, ambas son indistinguibles clínicamente; ambas tienen forma leve (Factor VIII ó IX entre 6%-49%), moderada (entre 2-5%) o severa (<2%).
El patrón de herencia se caracteriza por ser mujeres portadoras de estos genes; Si su descendencia es hembra puede ser portadora o no portadora, si es varón puede ser sano o enfermo. Un hemofílico en su descendencia puede tener o hembra portadora o hijo sano. Las portadoras obligatorias serán las hijas de padres hemofílicos, mujeres con hijo hemofílico y familiar hemofílico, mujeres con hijo hemofílico e hija portadora.
La incidencia de la hemofilia no es muy frecuente y en todo el mundo tiene deficiencia de cualquier factor no solo del VIII y IX, sin embargo es la más florida desde el punto de vista del sangrado, es 1 de cada 5000 nacidos vivos registrados varones (ha disminuido). La hemofilia A es más frecuente que la B; no existe variación geográfica, racial, social, etc.
Clínica de la Hemorragia
Puede ocurrir en tejidos o dentro de cavidades, por traumas mínimos o importantes incluso de forma espontánea, son de forma extensa, desproporcionados, profundos, colección hemática, dolorosa y mal delimitada. Comprimen estructuras vasculares por hematomas, existen hematomas graves como los de vías digestivas y respiratorias del cuello porque crecen, comprimen y asfixian, quistes interóseos, pseudoquistes, hematoma del psoas con clínica similar a apendicitis, etc.
Las cavidades donde más sangran es en la articulación (hemartrosis es el signo capital de hemofilia) y si son sucesivas producen artropatía hemofílica; también hemorragias renales, SNC (cefalohematomas, intraparenquimatosas).
El diagnóstico comienza con una evaluación clínica TODOS, basándonos en la anamnesis, preguntar antecedentes, consanguinidad, episodios hemorrágicos, etc.
El laboratorio es básico pero el que nos da el diagnóstico definitivo es el PTT largo con mezcla al 50% tiende a corregir, y posteriormente hacemos titulo de VIII y de IX, si hay antecedentes titulamos el factor que este deficiente en la familia.
Algunos hemofílicos desarrollan inhibidores del factor que esta deficiente.
Prueba de la mezcla: después de que se ha corroborado que se tiene un PTT largo, se debe hacer algo adicional que es la prueba de la mezcla, la cual nos permite saber si el PTT largo se debe a deficiencia de factores de coagulación o a la presencia de un inhibidor de factores de coagulación.
Esta prueba consiste en mezclar el plasma control con el plasma del paciente en proporciones iguales y luego se le hace a esa mezcla el PTT. Luego que tenemos el PTT lo comparamos con el PTT del control. Si el PTT de la mezcla se corrigió (está normal) hablamos de deficiencia de factores de coagulación; al contrario, si no se corrigió, hablamos de la presencia de inhibidores de algún factor de coagulación.
Tratamiento
Tratar toda la clínica que presente como si estuviese presentando un episodio hemorrágico, si se va a realizar alguna punción o tratamiento invasivo, se debe aplicar factor antes de realizarla, no usar AINES, inyección IM; el objetivo es llevar los valores a un punto que pare la hemorragia.
El tratamiento específico se da dependiendo del tipo de hemofilia a la dosis adecuada y por el tiempo suficiente para lograr cicatrización. Cada unidad internacional por kg de factor VIII sube 2% de este; y cada unidad internacional por kg de IX sube solo 1%. Si pesa 100kg y sufre de hemofilia A serian 5000 unidades (50xkg) para restaurar al 100% su factor VIII.
1UI/kg sube 2% del factor VIII
Si se quiere llevar a 40% o 70% o 100% depende de la gravedad y el criterio medico. Si está sangrando por las encías, hematomas pequeños, e inicio de hemartrosis se puede llevar a un 30% en A y a mayor por ciento en B.
Conclusión: para tratar un episodio de sangrado en un hemofílico debemos saber:
- Tipo de hemofilia (A o B).
- Forma clínica (leve, moderada o severa).
- Gravedad de la hemorragia o magnitud.
- Peso del paciente.
Referencias Bibliográficas:
- Libro: Hematología: fundamentos y aplicaciones clínicas. Bernadette F. Rodak.
- Clases y apuntes.
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Agradezco tu explicación tan detallada, la verdad tenia una noción pero tan completa. Saludos desde Maracaibo
De nada. Espero ser de gran ayuda a entender a groso modo ciertas entidades patológicas de importancia. Saludos.
muy interesante este tema
Bastante de verdad. Gracias por tu aporte. Saludos.
Muy buen post felicitaciones