El síndrome de Down debe su nombre al apellido del médico británico "John Langdon Haydon Down" que fue el primero en describir en 1866 las características clínicas que tenían en común un grupo concreto de personas, sin poder determinar su causa. Sin embargo, fue en julio de 1958 cuando el genetista francés Jérôme Lejeune descubrió que el síndrome consiste en una alteración cromosómica del par 21. Por tanto, la trisomía 21 resultó ser la primera alteración cromosómica hallada en el hombre.
Es una alteración genética que se produce por la presencia de un cromosoma extra o una parte de él. Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en 23 pares. Las personas con síndrome de Down tienen tres cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen habitualmente; por ello, este síndrome también se conoce como trisomía 21. El síndrome de Down es la principal causa de discapacidad intelectual y la alteración genética humana más común. Se produce de forma espontánea, sin que exista una causa aparente sobre la que se pueda actuar para impedirlo.
"Como no es una enfermedad, sino una condición de nacimiento y vida,
es importante entender que todas las personas con síndrome de Down
van a necesitar control médico y terapias para aumentar su calidad de
vida y ayudarles a desarrollar todas sus capacidades"
Tampoco existen grados de síndrome de Down, pero el efecto que la presencia de esta alteración produce en cada persona es muy variable. Las personas con síndrome de Down muestran algunas características comunes pero cada individuo es singular, con una apariencia, personalidad y habilidades únicas.
En Venezuela el síndrome de Down tiene una incidencia la cual dice que aparece en 1 de cada 700 nacimientos.
Por ultimo tengamos y creemos conciencia y respeto por las personas que padecen esta condición, igualmente promovamos la INCLUSIÓN.
Bibliografía de apoyo: Temas de Medicina.
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