Todos le tenemos miedo a algo. Algunos le temen a la oscuridad, otros a los payasos, y otros más al imparable transcurso del tiempo que lentamente nos lleva a nuestra inevitable muerte; yo pertenezco al último grupo. El saber que todos venimos con una fecha de vencimiento puede causarnos cierta angustia existencial: importa poco lo que hagamos con nuestra vida, todos envejeceremos y, salvo enfermedad, accidente o suicidio, moriremos de viejos, y no hay nada que podamos hacer al respecto. Sin embargo, al menos tenemos un pequeño consuelo en el hecho de que la esperanza de vida promedio es de más de 70 años, y va en aumento con el paso del tiempo y los avances en la ciencia médica. Algún día alguien de 60 años será considerado joven, y no parecerá extraño que salga de fiesta en las noches y lo suba todo a sus historias de Instagram.
Pero, ¿Y si no envejecemos a la edad normal? ¿Qué pasa si nos comenzamos a arrugar y a perder agilidad mental años antes de lo que deberíamos? ¿Si a la tierna edad de 30 nuestros huesos son más frágiles que la autoestima de un adolescente y nuestro cabello comienza a caerse? Pues, no es que seamos víctimas de alguna maldición gitana (si notas que tu comida comienza a sangrar, sin embargo, seguramente eso sí sea una maldición), sólo tenemos la mala suerte de padecer del Síndrome de Werner.
Enfermedades Raras: Síndrome de Werner
La mayoría de ustedes seguramente ha visto El Curioso Caso de Benjamin Button; sobre un niño que nace con la apariencia física de un anciano y que envejece en reversa; muriendo con la apariencia de un niño (spoilers, por cierto). No hace falta conocer mucho de medicina para saber que no es una premisa muy realista, todos sabemos que Brad Pitt, si bien está envejeciendo en reversa, nació joven y perfectamente normal; Thelma & Louise lo demuestra. Pero lo cierto es que sí puede haber un infante con la apariencia de un anciano, debido a la acción de una enfermedad genética llamada Progeria. Los que padecen esta enfermedad nacen, en principio, aparentemente normales, pero al cabo de uno o dos años de edad comienzan a sufrir cambios físicos muy parecidos a los que ocurren durante la vejez, como caída del cabello, formación de arrugas en la piel, pérdida de la audición, e incluso pueden llegar a desarrollar enfermedades cardíacas.
Lamentablemente, los niños con progeria no comienzan a envejecer en reversa desde que se manifiestan los síntomas. No existe cura ni tratamiento, por lo que rara vez sobreviven más allá de los 13 años. Podemos pensar que nuestro tiempo en esta Tierra es corto, pero en comparación con estas pobres almas que tuvieron la mala suerte de perder en la lotería genética, la verdad es que tenemos tiempo para todo lo que nos podamos proponer.
Sin embargo, si logramos pasar los dos años de edad y conservamos nuestra juventud, estamos a salvo, ¿Cierto? Pues, yo no estaría del todo seguro; como ya he dejado claro en esta serie de artículos, la naturaleza siempre encuentra formas de hacer nuestra existencia miserable, por lo que aún si llegas a la adolescencia teniendo un historial médico libre de enfermedades , un día podrías despertarte aparentando más edad que tu abuelo. No es el comienzo de una comedia romántica sobre el hecho de que el amor no tiene edad, es sólo el principio de una vida de sufrimiento como una víctima más de una rara variante de la progeria: el Síndrome de Werner.
Esta rara enfermedad es causada por una mutación en un gen llamado WRN, que se encuentra en el cromosoma 8. Es transmitida de manera autosómica recesiva, es decir, ambos padres necesitan ser portadores del gen mutado, sin importar si demuestran los síntomas o no. Sus síntomas son muy variados, como en todas las enfermedades genéticas: se pueden notar desde el nacimiento, ya que los niños con síndrome de Werner suelen ser algo más delgados de lo normal, con brazos y piernas ligeramente más largos y con menos tejido adiposo, y normalmente crecen de manera más lenta y hasta una edad menor de lo normal, pudiendo alcanzar su altura máxima incluso a la edad de 10. Pero los cambios más notables ocurren alrededor del comienzo de la segunda década de vida, cuando los pacientes despiertan un día con canas, arrugas, y un gusto por la avena caliente y fotos de gatos con mensajes de buenos días.
Exagero, claro; los cambios no son tan veloces. Pero en efecto, desde los 20 años los afectados por el síndrome de Werner comienzan a perder la capacidad de generar melanina en el cuero cabelludo, causando que salgan canas. Seguidamente, su voz se torna ronca y más profunda, su piel se vuelve delgada y con una textura parecida al cuero, como la de aquellos que sufren de escleroderma, comienzan a arrugarse, y a sufrir de alopecia (pérdida de cabello) tanto en el cuero cabelludo como en las cejas, pestañas, axilas y áreas púbicas. Se cree que esta pérdida de cabello puede ser secundaria a hipogonadismo ( defectos en los órganos productores de las hormonas sexuales), que además suele provocar que los pacientes masculinos tengan un pene y testículos más pequeños que el promedio, y que las mujeres tengan senos y órganos sexuales infradesarrollados e inmaduros, junto con anomalías en el ciclo menstrual y en ocasiones infertilidad.
Mientras el síndrome progresa, los afligidos desarrollan más condiciones debilitantes como atrofia muscular, osteoporosis, pérdida prematura de dientes, calcificación de tejidos, y cataratas que llegar a darse en ambos ojos. Debido a los cambios en la piel y la atrofia de los músculos faciales, los pacientes suelen tener una estructura facial que se describe como “parecida a la de un ave”; ojos saltones, orejas sobresalientes, y una nariz delgada y ganchuda. Complicaciones como la Diabetes Mellitus (la diabetes tipo 2 se da en un 70% de los pacientes), cardiopatías coronarias, y arterosclerosis (engrosamiento y pérdida de elasticidad de las arterias) son frecuentes, esta última siendo especialmente común y pudiendo llegar a causar angina de pecho, infarto al miocardio por isquemia (falta de oxígeno al corazón), insuficiencia cardíaca y ulceración de la piel, comúnmente en las extremidades y que puede requerir amputación del miembro afectado. Además, la predisposición a todos los tipos de cáncer es mayor que en las personas sanas, siendo una de las principales causas de muerte de los que sufren este síndrome, junto con los infartos. Las personas con síndrome de Werner sólo viven hasta los 40 o 50 años, en promedio.
Patrón de transmisión del síndrome de Werner; hay un 25% de probabilidades de que un hijo producto de dos padres portadores de la mutación sufra la condición.
Su diagnóstico puede realizarse mediante pruebas genéticas que detecten la mutación en el gen WRN, sin embargo, en la mayoría de los casos es mediante la clínica. Este síndrome puede ser detectable desde alrededor de los 15 años, y para confirmar su existencia se buscan 6 de sus principales síntomas; pérdida prematura del cabello junto con la existencia de canas, presencia de cataratas, cambios en la piel (endurecimiento y surgimiento de arrugas), calcificación de tejidos blandos, apariencia facial parecida a la de un pájaro, y cambios en la voz. Además, la presencia de demás síntomas y condiciones provocadas por el síndrome, como la diabetes, cardiopatías, arterosclerosis e infertilidad también ayudan al diagnóstico final.
Al ser una enfermedad genética, aún no tiene un tratamiento específico. Lo que se hace es tratar los síntomas específicos con un enfoque multidisciplinario; por ejemplo, se ajusta la dieta de los pacientes para evitar el desarrollo o empeoramiento de la diabetes, se colocan lentes intraoculares o anteojos de prescripción en los que tengan cataratas, y se realizan curas e injertos de piel para las úlceras, además de dar tratamientos medicamentosos para las enfermedades cardíacas que pueden surgir.
Todos pensamos de vez en cuando que el tiempo pasa muy rápido, y dudamos de si lograremos hacer algo con lo que nos queda de vida. Pero les garantizo que, salvo alguna enfermedad genética como la descrita en este artículo (que es poco probable que la padezcan; mi audiencia no es tan amplia, seamos honestos), siempre habrá tiempo para lo que se propongan. Y si algún día se llegan a sentir viejos (me pasa luego de cada cumpleaños), vean el lado bueno; al menos el sentirlo no hará que comiencen a arrugarse, caminen con andaderas y comiencen a manejar a 20 Km/hr mientras se quejan de lo mala que es toda la música en la radio hoy en dia.
Referencias:
- Síndrome de Werner – síntomas, causas y tratamientos
- Síndrome de Werner – Orphanet
- Síndrome de Werner – Bioinformática
- Síndrome de Werner – Rare diseases
- Progeria – Mayoclinic
This post has been voted on by the SteemSTEM curation team and voting trail in collaboration with @curie.
If you appreciate the work we are doing then consider voting both projects for witness by selecting stem.witness and curie!
For additional information please join us on the SteemSTEM discord and to get to know the rest of the community!
nunca habia escuchado de este enfermedad, es lamentable tambien como niños no llegan a disfrutar de una vida completa debido a su prematura muerte, gracias por compartir
Gracias @jetzangel!
Extraordinario y aterrador artículo sobre esta extraña enfermedad. Una verdadera lotería genética. Saludos.
Gracias @manuelgil64, me alegro que te haya gustado!
Hola @mike961, un gusto leer nuevamente tus aportes, como de costumbre presentando temáticas muy particulares y en la mayoría de los casos desconocidas para el común denominador de la población. En lo que a mi respecta es la primera vez que leo sobre este síndrome y me parece muy interesante el planteamiento genético de riesgo que realizas a partir de dos muestras heterocigotos en las cuales el síndrome estaría en el gen recesivo. Ahora bien, para estos casos extraños y los cotidianos con dificultad de encontrar una cura creo que se avanza en estudios basados en lo que se conoce como medicamentos nootrópicos, de los cuales se piensa que no solamente pueden combatir enfermedades de diversa naturaleza sino también prolongar la vida como el ejemplo que planteas al principio, en una oportunidad vi un programa al respecto en el que se lograba apreciar como los nanoagentes de estas medicinas se desplazaban por el torrente sanguíneo destruyendo las células que se caracterizaban como nocivas para el organismo, al parecer con efectos permanentes y exitosos. Hasta la fecha no tengo conocimiento de que alguna de estas se encuentre en el mercado, imagino que llegado el caso será a precios elevados de acuerdo a los intereses comerciales de este tipo de productos, esperemos que no, en todo caso, es muy interesante conocer enfermedades desconocidas y los temas que acostumbras plantear, te felicito, saludos y éxitos!!
Saludos estimada @reinaseq, leeré sobre el tema de los medicamentos nootrópicos, admito que no los conocía y has hecho que me interese en ellos. Además de estos medicamentos que mencionas, hay estudios en los que la administración de vitamina C han revertido muchos de los cambios ocurridos en los que padecen de este síndrome. Si bien es cierto que sólo se ha probado en ratones y aún no en humanos, sería interesante el hecho de que algo tan común pueda tratar una enfermedad tan compleja.
¡Felicitaciones!
Te participamos que puedes invertir en el PROYECTO ENTROPÍA mediante tu delegación de Steem Power y así comenzar a recibir ganancias de forma semanal transferidas automáticamente a tu monedero todos los lunes. Entra aquí para más información sobre cómo invertir en ENTROPÍA.
Apoya al trail de @Entropia y así podrás ganar recompensas de curación de forma automática. Entra aquí para más información sobre nuestro trail.
Puedes consultar el reporte diario de curación visitando @entropia.
Atentamente
El equipo de curación del PROYECTO ENTROPÍA
excelente articulo nunca habia escuchado de esta enfermedad. Te felicito.
Gracias!
Gracias por compartir la información está excelente. Saludos.
Un artículo muy completo sobre un tema interesante. Gracias por compartir .
P.D: confundiste a Brad Pitt con Di Caprio; éste último es el de Titanic, no el otro.
Gracias por el aviso, pequeño lapsus mental, ya arreglado 😅
Muy buen post, tenia conocimiento de algo relacionado con la enfermedad pero hoy tengo otro punto de vista. Saludos y que continúes escribiendo.
Gracias @damelispina, me alegra que te haya gustado!
Congratulations! This post has been upvoted from the communal account, @minnowsupport, by mike961 from the Minnow Support Project. It's a witness project run by aggroed, ausbitbank, teamsteem, someguy123, neoxian, followbtcnews, and netuoso. The goal is to help Steemit grow by supporting Minnows. Please find us at the Peace, Abundance, and Liberty Network (PALnet) Discord Channel. It's a completely public and open space to all members of the Steemit community who voluntarily choose to be there.
If you would like to delegate to the Minnow Support Project you can do so by clicking on the following links: 50SP, 100SP, 250SP, 500SP, 1000SP, 5000SP.
Be sure to leave at least 50SP undelegated on your account.
Congratulations @mike961! You have completed the following achievement on the Steem blockchain and have been rewarded with new badge(s) :
Click here to view your Board
If you no longer want to receive notifications, reply to this comment with the word
STOPTo support your work, I also upvoted your post!
Tuve una collega en el gimnasio que tenia esta enfermedad. La vida no fue facil por ella. Gracias por un optimo articulo!
Vaya, lamento oir eso, una verdadera lástima lo de tu amiga. Espero que este artículo sirva de concientización por si alguno de mis lectores llega a conocer a alguien que sufra esta enfermedad.
The post seems to identify genetic problems of having marraiges with first cousins I guess, I don't speak the language so please correct me if I am wrong.
Posted using Partiko Android
It's about a condition that causes rapid aging, called Werner Syndrome. In my blog there's a version in english, if you're interested.
Hello @mike961! This is a friendly reminder that you have 3000 Partiko Points unclaimed in your Partiko account!
Partiko is a fast and beautiful mobile app for Steem, and it’s the most popular Steem mobile app out there! Download Partiko using the link below and login using SteemConnect to claim your 3000 Partiko points! You can easily convert them into Steem token!
https://partiko.app/referral/partiko